Vaincre la mucoviscidose
La mucoviscidose est la plus fréquente de toutes les maladies génétiques. Elle atteint un nouveau-né sur 3 500 en France. Cette maladie est difficile à diagnostiquer, car elle se manifeste habituellement par des infections respiratoires récidivantes apparemment banales, précédées de déficiences nutritionnelles quasi-constantes, mais difficiles à quantifier.
Cela explique un retard encore important dans le diagnostic (60 % de cas détectés avant l'âge de 1 an, les autres malades étant dépistés beaucoup plus tardivement ; 90 % à 5 ans). Ce retard est préjudiciable à la qualité de vie, voire à la survie des malades.
Même si on ne sait pas encore guérir la mucoviscidose, l'important est de dépister au plus tôt la maladie car il est possible, sous réserve du respect d'un protocole thérapeutique validé, améliorer la qualité de vie des enfants malades et prolonger leur espérance de vie dans de meilleures conditions.
On sait par exemple que les enfants atteints de mucoviscidose ont besoin d'une alimentation riche et variée, représentant 120 à 150 % de la ration calorique habituelle d'un enfant du même âge. Le maintien constant d'un régime à haute énergie est rendu possible par l'adjonction d'enzymes qui remplacent la sécrétion défaillante du pancréas. La prise journalière de ces médicaments permet aux enfants de tolérer leur alimentation.
Dépister la maladie va permettre de la prendre en charge de manière précoce et de réunir les conditions optimales permettant à l'enfant de lutter contre la principale menace, l'infection pulmonaire. A titre d'exemple, on pourra dès le début de la maladie prescrire des séances de kinésithérapie respiratoire journalières, une technique qui aide ces enfants à respirer, en désencombrant leurs bronches, et prévient les risques d'infections.